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Biblioteca de Pais
SÍNDROME DE DOWN

Francisco B. Assumpção Jr.

17 de setembro de 2009

 

 

                                               SÍNDROME  DE  DOWN

 

                                                                      Francisco B. Assumpção Jr.

 

 

           

            A Síndrome de Down é a patologia genética mais freqüente das síndromes que apresentam defeitos congênitos múltiplos associados a deficiência mental.

            Sua incidência é de cerca de 1 para 600 nascimentos, embora a maioria dos frequentadores das instituições para deficientes mentais seja composta por portadores da Síndrome.

            Os sinais clínicos mais freqüentes, são o atraso no desenvolvimento pré e pós natal, com baixo peso e estatura ao nascer.

            Concomitantemente podemos encontrar diminuição do perímetro cefálico ( a cabêça é menor), com nariz pequeno, ponte nasal baixa, olhos com fendas oblíquas e pregas que dão a aparência oriental.

            Têm ainda boca pequena, ocasionando a saída da língua freqüente; orelhas pequenas, pescoço curto e alterações de mão muito características.

            A deficiência mental é usualmente na faixa moderada ou severa e, comprometimento cardíaco e respiratório podem ocorrer, ainda que em menor porcentagem.

            Ela é produzida , em cerca de 95% dos casos, por uma trissomia de um dos cromossomas do grupo  G (que são cromossômas pequenos), especificamente o de número 21. Entretanto, existe ainda a possibilidade desse cromossoma de número 21 translocar-se para um outro cromossoma, unindo-se a ele.

            O aconselhamento é então diferente, de acordo com a origem do quadro, se decorrente de trissomia simples ou de translocação, isso porque se decorrente de trissomia simples, considera-se empríricamente, o risco entre 2% a 3% , uma vez que a mãe já tenha tido um filho com o problema anteriormente. Cabe, no entanto considerar-se que esse riso deve ser considerado alto, levando-se em conta a gravidade do quadro.

            Por outro lado, quando decorrente de translocação, o risco aumenta consideravelmente, variando de acordo com o cromossoma sobre o qual se produz.

            Dessa maneira, para uma decisão  tão importante, faz-se necessária uma consulta ao geneticista, que é o médico especializado para essas orientações, que, provávelmente pedirá os exames necessários para que ela seja realizada de modo satisfatório.


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