SÍNDROME DE DOWN
Francisco B. Assumpção Jr.
A Síndrome de Down é a patologia genética mais freqüente das síndromes que apresentam defeitos congênitos múltiplos associados a deficiência mental.
Sua incidência é de cerca de 1 para 600 nascimentos, embora a maioria dos frequentadores das instituições para deficientes mentais seja composta por portadores da Síndrome.
Os sinais clínicos mais freqüentes, são o atraso no desenvolvimento pré e pós natal, com baixo peso e estatura ao nascer.
Concomitantemente podemos encontrar diminuição do perímetro cefálico ( a cabêça é menor), com nariz pequeno, ponte nasal baixa, olhos com fendas oblíquas e pregas que dão a aparência oriental.
Têm ainda boca pequena, ocasionando a saída da língua freqüente; orelhas pequenas, pescoço curto e alterações de mão muito características.
A deficiência mental é usualmente na faixa moderada ou severa e, comprometimento cardíaco e respiratório podem ocorrer, ainda que em menor porcentagem.
Ela é produzida , em cerca de 95% dos casos, por uma trissomia de um dos cromossomas do grupo G (que são cromossômas pequenos), especificamente o de número 21. Entretanto, existe ainda a possibilidade desse cromossoma de número 21 translocar-se para um outro cromossoma, unindo-se a ele.
O aconselhamento é então diferente, de acordo com a origem do quadro, se decorrente de trissomia simples ou de translocação, isso porque se decorrente de trissomia simples, considera-se empríricamente, o risco entre 2% a 3% , uma vez que a mãe já tenha tido um filho com o problema anteriormente. Cabe, no entanto considerar-se que esse riso deve ser considerado alto, levando-se em conta a gravidade do quadro.
Por outro lado, quando decorrente de translocação, o risco aumenta consideravelmente, variando de acordo com o cromossoma sobre o qual se produz.
Dessa maneira, para uma decisão tão importante, faz-se necessária uma consulta ao geneticista, que é o médico especializado para essas orientações, que, provávelmente pedirá os exames necessários para que ela seja realizada de modo satisfatório.