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Londrina, 29 a 31 de outubro de 2007 – ISBN 978-85-99643-11-2

INFLUÊNCIA DA SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL NA COMUNICAÇÃO ORAL, ESCRITA E HABILIDADES ACADÊMICAS

Amanda Tragueta Ferreira;
Mariana Germano Gejão,
Katia Flores Genaro;
Dagma Marques Abramides Venturine;
Antônio Richieri da Costa;
Dionísia Aparecida Cusin Lamônica
Departamento de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru da Universidade de São Paulo


RESUMO

A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) está relacionada às anomalias velares, cardíacas e faciais variadas, além de alterações emocionais, sociais, cognitivas, lingüísticas e de aprendizagem. Trata-se de herança autossômica dominante, com deleção intersticial do cromossomo 22q11. Entre as manifestações clínicas mais comuns, estão alterações da fala, da linguagem receptiva e expressiva. O objetivo deste estudo foi descrever as características psicolingüísticas, comunicativas, orofaciais e auditivas e correlações destas com habilidades escolares em indivíduo diagnosticado clinicamente com a SVCF. Participou deste estudo, um menino de 11 anos com queixa de dificuldades escolares, alterações cognitiva, de aprendizagem e voz anasalada, apresentando fenótipo da SVCF. Foram realizados os seguintes procedimentos de avaliação: Observação do Comportamento Comunicativo; Teste de Vocabulário por Imagem Peabody (1986); Teste de Desempenho Escolar (1994); Perfil de Habilidades Fonológicas (2004); Teste de Repetição de Pseudopalavras para Crianças Brasileiras (2003); Teste Illinóis de Habilidades Psicolingüísticas (1997); Avaliação Audiológica Convencional – audiometria e imitanciometria; Protocolo de Avaliação do Sistema Estomatognático; Avaliação psicológica - hora de jogo, WISC-III (1991), Teste Span de Cores (2006) e Wisconsin (1993). Na Observação do Comportamento Comunicativo, verificou-se intenção comunicativa e função informativa, interrogativa, negativa, de protesto e de solicitação; inicio de turnos; turnos coerentes e expansivos; resposta e manutenção de atividade dialógica; narrativa espontânea e dirigida (seqüência lógico-temporal). No Peabody, obteve classificação média para faixa etária. Nas provas de escrita, leitura e aritmética do Teste de Desempenho Escolar, obteve classificação média inferior para a primeira série do ensino fundamental. Na prova de fonologia e na prova de repetição de pseudopalavras sua pontuação correspondeu à idade de 6 e 4 anos, respectivamente. No Teste Illinóis de Habilidades Psicolingüísticas obteve desempenho heterogêneo nos 12 subtestes aplicados, com maior defasagem nas habilidades verbais (combinação de sons, closura auditiva e expressão verbal). Não foram verificadas alterações auditivas. Na avaliação do sistema estomatognático, observou-se úvula sulcada, alteração de mobilidade/motricidade orofacial, respiratória, da função velofaríngea e da inteligibilidade de fala (projeção de língua e ceceio anterior). Na avaliação psicológica, observou-se QI Verbal e de Execução médio inferior, alteração na memória imediata para modalidade visual-verbal e dificuldade na elaboração de estratégias cognitivas. As dificuldades encontradas nas habilidades psicolingüísticas, cognitivas e comportamentais justificam as dificuldades escolares, uma vez que os processos perceptivos que favorecem a realização da correlação entre fonemas-grafemas estão comprometidos trazendo reflexos importantes para o processo de alfabetização e aprendizagem geral. Diante o exposto, conclui-se que as alterações nas habilidades psicolingüísticas e cognitivas têm influenciado nas habilidades comunicativas, verbais e de leitura e escrita. As alterações de fala relacionadas à nasalidade e conteúdo verbal influenciaram nas relações sociais, ocasionando baixa estima e dificuldade nas relações com amigos. As características faciais, as dificuldades na linguagem oral e escrita, os problemas comportamentais e a manifestação da nasalidade colaboram com o estigma de deficiência e interferem nas relações interpessoais da criança, principalmente no ambiente escolar.

Introdução
A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é caracterizada por anomalias estruturais ou funcionais do palato, defeitos cardíacos e fácies típica característica (retrognatia, nariz proeminente com uma ponte nasal larga, região malar plana, fissuras palpebrais estreitas, mordida profunda com má-oclusão classe II e retração mandibular, abundância de cabelo). Também é previsto ocorrência de hipotonia, hipernasalidade, retardo no desenvolvimento global, déficits cognitivos e dificuldades na aprendizagem, envolvendo a capacidade de abstração, raciocínio matemático e habilidade viso-motora (SHPRINTZEN et al.,1978; MEINECK et al., 1986; GOLDBERG et al.,1993; CAPELLINI et al, 2000; ARDINGER; ARDINGER, 2003; ROBIN; SHPRINTZEN, 2005). É causada por microdeleções do cromossomo 22q11.2 (SIEREBER et al., 2006). A confirmação diagnóstica é dificultada pela complexidade dos sinais e sintomas correspondente a mais de 180 diferentes anomalias, não sendo obrigatória a ocorrência de todos os sinais clínicos (SHPRINTZEN, 2001; MIYAGAWA; OLIVEIRA, 2003).
Segundo Brandão (2002) na SVCF o perfil audiológico de perda auditiva é do tipo condutiva de grau leve unilateral. Entre as manifestações clínicas mais comuns, estão alterações da fala e linguagem receptiva e expressiva (SCHERER; DÁNTONIO; KALBFLEISCH, 1999; SHPRINTZEN, 2005), entretanto, o desempenho nas habilidades de recepção pode estar pior em relação à expressão (GLASER et al., 2002). Tais alterações podem ser atribuídas a programação verbal e fonológica deficitária (GOORHUIS-BROUWER et al. 2003; LINASSI; KESKE-SOARES; MOTA, 2005). Estudos neuropsicolingüísticos com crianças com Síndrome da deleção 22q11 têm demonstrado prejuízos específicos na memória de trabalho, atenção seletiva e atenção executiva visual, e no funcionamento sensório motor (SCHEUER, 2004; SOBIN; KILEY-BRABECK; KARAYIORGOU, 2005; MAJERUS et al., 2006). As precárias habilidades para a lógica abstrata com redução no nível de vocabulário bem como a persistência da dificuldade de coordenação motora fina, refletem no desempenho cognitivo de linguagem e desempenho escolar (GOLDING-KUSHNER et al.,1985).
Alterações no comportamento como desenvolvimento de Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade, ansiedade e distúrbios psiquiátricos também podem estar presentes (PAYLOR et al, 2001; MURPHY, 2005; CAMPBELL et al., 2006; SIEREBER, et al., 2006).
Assim, o objetivo deste estudo foi descrever as características psicolingüísticas, comunicativas, orofaciais e auditivas e correlações destas com habilidades escolares em indivíduo diagnosticado clinicamente com a Síndrome Velocardiofacial.

Método
Cumpriram-se todos os princípios éticos da Resolução 196/96. O estudo foi aprovado por Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos.
Este estudo foi desenvolvido com um menino de 11 anos, com diagnóstico genético clínico de SVCF. Durante gestação, parto e primeira infância não ocorreram intercorrências. Aos 5 anos os pais procuraram médico neurologista devido à agitação, “hiperatividade” dificuldade para aprender e realização de movimentos repetitivos com as mãos. Realizou eletroencefalogramas periódicos, entretanto, não foram observadas alterações significativas. A agitação e movimentos repetitivos diminuíram após os 7 anos.
Quanto à vida escolar foi relatado que sempre apresentou dificuldade para acompanhar a turma e atualmente, apesar de estar na 4ª série, em escola regular particular, realiza atividades acadêmicas referentes à 1ª série. A escola organizou uma classe com crianças com necessidades especiais para, segundo informações, reforçar as atividades de aprendizagem. A família relata que nunca receberam diagnóstico sobre o problema do filho, entretanto houve suspeita de TDAH, dislexia e retardo mental.
A avaliação realizada foi composta de: Observação das características físicas e fenotípicas; Observação do Comportamento Comunicativo: funções comunicativas, habilidades pragmáticas, morfossintáticas e semânticas; Teste de Vocabulário por Imagem Peabody (TVIP) - (DUNN; DUNN, 1986): vocabulário receptivo; Teste de Desempenho Escolar (TDE) - (STEIN, 1994): nível de escolaridade para leitura, escrita e aritmética; Perfil de Habilidades Fonológicas (PHF) - (ALVAREZ, 2004): consciência fonológica (análise, adição, segmentação, subtração e substituição silábica e fonêmica, recepção de rimas, rima seqüencial, reversão silábica e imagem articulatória); Teste de Repetição de Pseudopalavras para Crianças Brasileiras (BCPR) - (SANTOS; BUENO, 2003): repetição de pseudopalavras; Teste Illinóis de Habilidades Psicolingüísticas (ITPA) - (BOGGOSIAN; SANTOS, 1997): habilidades psicolingüísticas visuais e auditivas; Avaliação Audiológica Convencional - audiometria e imitanciometria; Protocolo de Avaliação do Sistema Estomatognático; Avaliação psicológica - hora de jogo, escala de inteligência (WISC-III) (WECHSLER, 1991), Teste Span de cores (RICHMAN; LINDGREN, 2006) e Wisconsin (CUNHA et al., 2005) -flexibilidade cognitiva.

Resultados
Os sinais clínicos verificados na observação das características físicas e fenotípicas foram: face longa, nariz proeminente com base quadrada e base da asa do nariz estreita, cabelos abundantes, pavilhão auricular pequeno, orelhas de abano, achatamento da base craniana, dentes pequenos, face hipotônica com movimentos periorais alterados, olhos intumescidos, alteração da idade óssea. Não há alterações cardíacas e velares estruturais evidentes.
A Tabela 1 apresenta os resultados da Observação do Comportamento Comunicativo, do TVIP, do TDE, do PHF e do BCPR. A idade psicolingüística obtida em cada subteste do ITPA encontra-se na Tabela 2 e os resultados da Avaliação Audiológica e do Protocolo de Avaliação do Sistema Estomatognático estão descritos na Tabela 3. Na Tabela 4 encontram-se os resultados obtidos na Avaliação Psicológica.

Tabela 1. Resultados obtidos na Observação do Comportamento Comunicativo, do TVIP, do TDE, do PHF, do BCPR
Avaliação
Resultados
Observação do Comportamento Comunicativo
Intenção comunicativa e função informativa, interrogativa, negativa, de protesto e de solicitação; Turnos coerentes e expansivos; Resposta e manutenção de atividade dialógica; Narrativa espontânea e dirigida (seqüência lógico-temporal)
TVIP
Classificação média para sua idade cronológica
TDE
Escrita
Classificação média inferior para a 1ª série do ensino fundamental
Leitura
Aritmética
PHF
Pontuação correspondente a idade cronológica de 6 anos (42 pontos)
BCPR
Pontuação correspondente a 4 anos ou idade pré-escolar (28 das 40 pseudopalavras faladas)

Na aplicação do TDE, foi necessário apresentação dos estímulos do teste de leitura em letra de forma maiúscula para que o menor conseguisse realizar a prova. Reconheceu apenas sílabas simples (consoante-vogal), com maior dificuldade para o reconhecimento de sílabas com os grafemas “g”, “c”, “ss”, “lh”, “r” e “nh”. Quanto à escrita, apresentou noção de sílaba, porém, na maioria das palavras, escreveu apenas a consoante. Ex: “apnha” para “apenas”; “matlada” para “martelada”.
Tabela 2. Idade psicolingüística nos subtestes do ITPA
Subtestes do ITPA
Idade Psicolingüística
Recepção auditiva
8 anos e 9 meses
Recepção visual
8 anos
Associação Auditiva
8 anos
Associação Visual
8 anos
Memória seqüencial auditiva
10 anos e 11 meses
Memória seqüencial visual
9 anos
Closura Gramatical
10 anos e 11 meses
Closura Auditiva
6 anos e 8 meses
Closura Visual
7 anos e 6 meses
Expressão Verbal
4 anos e 4 meses
Expressão Manual
4 anos
Combinação de Sons
2 anos e 5 meses

Tabela 3. Resultados da Avaliação Audiológica e da Avaliação do Sistema Estomatognático
Avaliação
Resultados
Avaliação Audiológica
Audiometria
Resultados referentes à normalidade
Imitanciometria
Protocolo de Avaliação do Sistema Estomatognático
Morfologia
Língua, lábios e mandíbula normais; Úvula sulcada;
Ausência de chanfradura óssea e diástase muscular
Tônus
Língua: normal; Bochechas e lábios: diminuídos
Mobilidade/
Motricidade
Paredes laterais da faringe: não visualizadas (exame oral); Lábios, língua e véu palatino: alterados
Respiração
Incoordenação pneumofonoarticulatória; Uso de ar de reserva; Inspiração ruidosa
Função velofaríngea
Refluxo nasal esporádico para líquidos; Ressonância hipernasal moderada; Incompetência velofaríngea
Inteligibilidade
Alterada em grau leve a moderado
Fonoarticulação
Projeção de língua para /t/, /d/, /n/ e /r/; Ceceio anterior para /s/ e /z/
Teste do Espelho
Resultado positivo moderado para /i/, /u/, /∫/ e /z/; Resultado negativo para sopro, /f/ e /s/; Turbulência nasal para plosivos

Tabela 4. Resultados da Avaliação Psicológica
Avaliação Psicológica
Resultados
WISC III
QI Verbal médio inferior com maior dificuldade em memória semântica; QI Execução médio inferior com maior dificuldade na velocidade de aprendizagem de símbolos gráficos e seqüência lógico-temporal não verbal;
Teste Span de Cores
Memória imediata normal nas modalidades visual-visual, verbal-visual e verbal-verbal e rebaixamento do escore da modalidade visual-verbal
Wisconsin
Dificuldade na elaboração de estratégias cognitivas

Discussão:
Recebendo este caso, foram observadas características físicas ligadas à condição genética compatível com a SVCF. Esta Síndrome é complexa e possui mais de 180 diferentes anomalias, não sendo obrigatória a ocorrência de todos os sinais clínicos descritos (SHPRINTZEN, 2001). Quando se avalia crianças com queixa de alterações de aprendizagem, é necessário verificar quais os fatores envolvidos no processo de desenvolvimento de habilidades que estão interferindo no desempenho da criança.
Analisando a Tabela 1, referente à observação do comportamento comunicativo, verificou-se que as habilidades verbais quanto às atividades dialógicas em contextos imediatos e concretos foram realizadas. Cabe ressaltar que habilidades para relatar um fato vivenciado, responder a questionamentos de vida diária e nomear e descrever objetos e situações concretas são exigências correspondentes a habilidades pré-escolares. Golding-Kushner et al. (1985), observaram que indivíduos com SVCF de 11 anos ou mais apresentaram comunicação funcional, porém com prejuízo na sintaxe e na gramática. Desta forma, apesar da habilidade comunicativa estar ocorrendo de maneira satisfatória para a realização de diálogo, o conteúdo dos enunciados demonstra imaturidade, mesmo com o vocabulário receptivo em nível médio, como bem aponta a literatura (GOLDING-KUSHNER et al.,1985; SCHERER; DÁNTONIO; KALBFLEISCH, 1999; SHPRINTZEN, 2005).
Nas provas do TDE envolvendo leitura, escrita e aritmética, o menor demonstrou habilidades aquém do esperado quando comparado ao seu nível de escolaridade, pois apresentou dificuldade na decodificação de sinais gráficos, na leitura fonêmica, na compreensão do conteúdo e na escrita espontânea e dirigida. Na prova de aritmética não conseguiu desenvolver o raciocínio matemático para as operações de soma e subtração, mesmo somas simplificadas envolvendo unidades. Capellini et al (2000) descreveram dificuldades na habilidade fonêmica e silábica, erros na leitura oral e na escrita, sob ditado de palavras regulares, irregulares e inventadas em indivíduos com SVCF. Em situação de escrita espontânea, os autores observaram falta de coerência sintática em produção textual.
Nas provas de fonologia e repetição de pseudopalavras os escores obtidos foram correspondentes a 6 e 4 anos, respectivamente. A fonologia subsidia os processos de aprendizagem da leitura e escrita, uma vez que favorecem a correlação fonema-grafema e outras habilidades psicolingüísticas como discriminação e análise-síntese (GOORHUIS-BROUWER et al. 2003; LINASSI; KESKE-SOARES; MOTA, 2005). As habilidades relacionadas aos processos de aprendizagem da leitura e escrita encontraram-se defasadas.
Para o desenvolvimento da leitura e escrita, habilidades psicolingüísticas são fundamentais, principalmente as relacionadas à recepção, atenção, associação, discriminação, memória e closura auditiva e visual. Conforme observado nos subtestes do ITPA na Tabela 2, o menor apresentou apenas as habilidades de memória seqüencial auditiva e closura gramatical compatível com sua idade cronológica. As demais habilidades psicolingüísticas avaliadas neste teste apresentaram-se aquém do esperado para sua idade, observando-se maior defasagem nas habilidades verbais (combinação de sons, closura auditiva e expressão verbal).
A linguagem pode ser acometida por falhas da atenção e memória envolvendo desde problemas fonológicos até dificuldades para perceber e compreender o discurso do outro e demais dificuldades de aprendizagem (MIYAGAWA; OLIVEIRA, 2003; SCHEUER, 2004; SOBIN; KILEY-BRABECK; KARAYIORGOU, 2005). Comportamentos como ansiedade, desatenção e hiperatividade colaboram com a presença de dificuldades nos processos de aprendizagem (MURPHY, 2005; CAMPBELL et al., 2006; SIEREBER, et al., 2006).
Os resultados da avaliação audiológica mostraram normalidade para a audição periférica. A literatura apresenta que são freqüentes alterações audiológicas em indivíduos com SVCF e que a perda auditiva prevista é do tipo condutiva unilateral. Quando há alteração no músculo tensor do véu palatino, há possibilidade de funcionamento inadequado da tuba auditiva, ocasionando perda auditiva do tipo condutiva (BRANDÃO, 2002). No caso em questão, não foi observado perda auditiva nem fissura lábiopalatina.
Apesar da ausência de alterações estruturais relacionadas ao mecanismo velofaríngeo, o menor apresenta incompetência velofaríngea manifestada pela voz anasalada, trazendo impactos negativos na decodificação da mensagem e relações interpessoais com os colegas da escola. Outras alterações funcionais do sistema estomatognático também foram observadas, como incoordenação pneumofonoarticulatória e alteração na inteligibilidade de fala. (SHPRINTZEN et al.,1978; MEINECK et al., 1986; GOLDBERG et al.,1993; ARDINGER; ARDINGER, 2003; ROBIN; SHPRINTZEN, 2005).
A tabela 4 apresenta os resultados da avaliação psicológica, demonstrando dificuldades na elaboração de estratégias cognitivas e comprometimento de aprendizagem corroborando com a literatura (PAYLOR et al, 2001; MAJERUS et al., 2006).
Diante o exposto, conclui-se que os sinais clínicos da SVCF são relevantes pela interferência no desenvolvimento da comunicação e da aprendizagem. As alterações previstas refletem no desempenho da linguagem, da cognição e do comportamento. O desempenho escolar prejudicado é evidenciado pela dificuldade da criança para enfrentar demandas cognitivas e lingüísticas no ambiente social e acadêmico. Além disto, as manifestações faciais e o traço de nasalidade interferem nas relações interpessoais ocasionando baixa estima e dificuldade nas relações com amigos. Desta forma, deve-se refletir sobre o impacto do estigma de deficiência provocado por estas condições e encontrar estratégias para minimizá-lo, no sentido de maximizar o potencial de indivíduos com a SVCF e proporcionar inclusão nos diferentes ambientes que freqüentam.

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