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Londrina, 29 a 31 de outubro de 2007 – ISBN 978-85-99643-11-2
ATUAÇÃO DA PSICOLOGIA NO SERVIÇO DE ACONSELHAMENTO
GENÉTICO: UM ESTUDO DE CASO
Paula Hisa P. Goto
Cristiane Ribeiro de Souza
Wagner Paiva
Renata Grossi
Universidade Estadual de Londrina
O Serviço de Aconselhamento Genético - SAG - é um projeto multidisciplinar que propicia:
esclarecimento, orientação e diagnóstico de indivíduos com enfermidades de origem genética. O setor
de psicologia tem entre seus objetivos proporcionar avaliação, acompanhamento e atendimento
psicológico e/ou psicoeducacional para as famílias e para o próprio indivíduo com enfermidades
genéticas; além de estudar, pesquisar e estruturar formas de atendimentos que visem atender a
necessidade desta população. O objetivo do presente trabalho é apresentar, através de um estudo de
caso, o papel desempenhado pela equipe de Psicologia envolvida no SAG. O caso aqui descrito foi
encaminhado para o SAG por uma neuropediatra que descreveu o probando J., de 12 anos, como
portador estigmas malformativos somáticos e faciais. Foram realizadas entrevistas com os avós e com o
pai de J., que, por sua vez, foi avaliado por meio de atividades lúdicas e conversa informal. A família foi
esclarecida de algumas funções do projeto e sobre a realização do exame. A escola na qual J. estudava
foi visitada, onde professores e coordenadora deram seus pareceres. As médicas que atendiam J. foram
contatadas. Alguns contatos foram feitos com algumas especialidades médicas, centro de ortodontia,
postos de saúde, hospitais e universidades que poderiam auxiliar, de alguma forma, no tratamento de J,
os quais foram transmitidos para a família. Os principais resultados alcançados foram: a) possuía
experiência anterior quanto a exames de sangue; b) seu desempenho geral foi normal nas áreas de
desenvolvimento: motora e socialização, com comprometimento nas áreas de linguagem e cognição; c) a
família e a escola, além das médicas que atenderam J., percebiam suas dificuldades e alterações óssea
na face, pés e mãos d) constatou-se uma postura superprotetora da família e e) disponibilidade de
recursos e serviços na comunidade para tratamento de J. Conclui-se que o trabalho da psicologia trouxe
informações que podem auxiliar no fechamento de um provável diagnóstico e principalmente, subsidiar a
orientação com os familiares, além de acompanhar todo o processo até a chegada do resultado do
exame para fazer os encaminhamentos finais, onde termina a ação do SAG, que mantém a equipe à
disposição para o esclarecimento de dúvidas que poderão surgir posteriormente.
1. INTRODUÇÃO
Apesar dos serviços de Aconselhamento Genético com maior capacidade assistencial vir se
estruturando desde as décadas de 1970 e 1980. No Brasil, a maioria dos pacientes e famílias
acometida de doenças puramente genéticas ou influenciadas pelos genes desconhece amplamente a
condição médica que possuem e/ou não foram investigados de maneira adequada para evidenciar os
fatores genéticos envolvidos (BRUNONI, 2002).
Segundo a Organização Mundial da Saúde, o Aconselhamento Genético é uma processo
psicoeducacional que consiste na prevenção dos genótipos responsáveis por uma enfermidade e/ou
defeito congênito, por meio da identificação prospectiva ou retrospectiva das uniões que sejam capazes
de produzi-los e que trata dos problemas humanos relacionados com o aparecimento ou com o risco de
recorrência de um determinado transtorno em uma família, chegando a finalidade última e principal do
Aconselhamento Genético que é a de prevenir uma enfermidade gênica ou cromossômica, além do
aparecimento de uma malformação congênita, e assim, reduzir a freqüência dessas anomalias na
população humana (VOGEL e MOTULSKY, 2000, NASSBAUM, MCINNES e WILLARD,
2002). Esse processo de identificação (diagnóstico), esclarecimento, orientação e prevenção
pressupõem a atuação de vários profissionais com suficiente experiência para ajudar o indivíduo, a
família e a sociedade (VOGEL e MOTULSKY, 2000, BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2002,
DINIZ e GUEDES,2005).
Os diversos profissionais envolvidos neste processo atuam com o intuito de ajudar a pessoa ou a família
a (1) compreender os fatos, incluindo o diagnóstico, curso provável da doença e conduta disponível; (2)
avaliar o modo pelo qual a hereditariedade contribui para o distúrbio e o risco de recorrência em
parentes em risco; (3) compreender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; (4) escolher o
curso da ação que lhes parecer mais apropriado diante do seu risco, considerando suas metas familiares
e dentro de seus princípios culturais, éticos, financeiros e religiosos; (5) adaptar-se, da melhor maneira
possível, ao distúrbio de um membro da família afetado e/ou risco de recorrência desse distúrbio
(VOGEL e MOTULSKY, 2000, CARAKUSHANSKY, 2001, NASSBAUM et all, 2002,
BRUNONI, 2002).
Dentre as situações indicadas para o serviço de Aconselhamento Genético estão: casais com
abortamento habitual, ou seja, abortos repetidos; orientação quanto à administração de medicamentos e
outros tipos de drogas no decorrer da gestação; risco para anomalia cromossômica fetal; infecções
congênitas (rubéola, toxoplasmose e citomegalovírus); casais com antecedentes de doenças familiares
ou hereditárias; casais consangüíneos (com grau de parentesco); gestantes expostas a radiação ionizante
(exposição intensa a raios x ou ensaios radiotivos laboratoriais, por exemplo); filhos com retardo mental
e/ou malformação congênita; gestantes com feto portador de malformação detectada em ultra-sonografia de rotina no pré-natal; homens oligospérmicos ou azoospérmicos; mulheres com amenorréia;
idade materna avançada (NASSBAUM et al., 2002, PENA; MARTINS COSTA; CARVALHO;
STURZENEKER, 2005).
Consequentemente, para se realizar um Aconselhamento Genético são necessários os seguintes meios
disponíveis: história clínica; exames físicos; exames complementares ou subsidiários; exames específicos;
história familiar; diagnóstico clínico correto (inclusive pré-natal e neonatal); conhecimento do
comportamento da enfermidade; cálculo do risco de recorrência da afecção; avaliação dos riscos;
avaliação das atitudes a serem tomadas; possibilidade de tratamento (JORDE; CAREY; BAMSHAD;
WENTE, 1999).
É preciso alcançar também a linha de ação que atenda às necessidades e ao ajustamento psicológico e
social dos pacientes e das famílias para otimizará a aderência necessária. Em muitas situações, o
paciente e a família devem entender que o diagnóstico de uma condição genética implica mudanças,
riscos, benefícios, limitações e conseqüências psicológicas e econômicas (PERGAMENT, 1997 apud
BRUNONI, 2002, DINIZ e GUEDES,2005).
Segundo GROSSI (2002, 2003), provavelmente, estas adaptações se darão no âmbito: a) pessoal
(funções e papéis desempenhados dentro da família, como sobrecarga de um dos membros), b)
profissional ( se um dos membros tiver que abrir mão da sua carreira para cuidar do novo membro), c)
social (discriminação, isolamento, possível pessoas que a família poderá contar: amigos, parentes, etc),
d) financeiro (recursos financeiros de que a família precisará dispor para suprir as necessidades ou
tratamentos do filho), e) estrutural (modificações em casa ou escolas e instituições especializadas) e f)
psicológico (sentimentos antagônicos mobilizados pela nova situação, repertórios comportamentais
necessários para enfrentar todas as mudanças).
Para tanto, constatou-se a necessidade de uma parceria com a área da psicologia para que o processo
de aconselhamento fosse feito de modo mais eficiente para a família, pois a mesma estando amparada
psicologicamente, poderia gerenciar melhor as possíveis alterações em sua vida, propiciando uma
melhora na qualidade de vida de todos, dentro da realidade de cada uma (PITELLI, COSTELINI,
GROSSI, PAIVA, 2006).
O Serviço de Aconselhamento Genético - SAG - aqui abordado, é um projeto que funciona na
Universidade Estadual de Londrina e atende a população necessitada de exames diagnósticos, da
cidade e região. Além disso, promove intercâmbio entre a psicologia e a genética com o objetivo de
esclarecer, orientar e diagnosticar indivíduos portadores de enfermidades de origem genética. O papel
da psicologia no projeto é de acompanhar e dar suporte ao encaminhado e suas famílias, além de
promover os devidos ajustes para informar e melhorar o atendimento a população. O objetivo do
presente trabalho é apresentar, através de um estudo de caso, o papel desempenhado pela equipe de
Psicologia envolvida no SAG.
2. METODOLOGIA
2.1. CARACTERIZAÇÃO DO PROBANDO
J. era um pré-adolescente com 12 anos de idade, no momento da avaliação, com provável diagnóstico
de estigmas malformativos somáticos e faciais . Morava com os avós, uma irmã mais velha e o pai, sua
mãe morava e trabalhava no exterior. Cursava a sexta série do Ensino Fundamental de uma escola
pública.
2.2. CARACTERIZAÇÃO DA SITUAÇÃO-QUEIXA:
J. foi encaminhado ao Serviço de Aconselhamento Genético da Universidade Estadual de Londrina, por
uma médica neurologista, que o atendeu após um episódio de desmaio na escola. O pai e os avós de J.
destacaram que a criança apresenta “comprometimento quanto ao seu desenvolvimento ósseo,
deformações faciais, queixo caído e redondo, boca constantemente aberta e fala “fanhosa”, tem mãos e
pés tortos” (sic), “dedos sobrepostos e o calcanhar arredondado e pequeno”. Segundo o pai de J., o
menino “ronca, está falando fanhoso e tem o sono agitado” (sic). Os avós destacaram, ainda, o fato de
J. ser “agressivo” (sic), caracterizando o neto como uma “criança chorona e sempre nervosa” (sic), para
a qual “qualquer coisa é murro, chute” (sic). Outros dados importantes relatados pelos entrevistados é o
“baixo rendimento escolar” (sic) de J. e o fato de ser “quieto e desatento” (sic) na escola. Os avós
acrescentaram que J. apresenta atrofia no órgão genital.
2.3. LOCAIS
As Entrevistas, com os avós e o pai, foram realizadas numa sala de atendimento de Clínica Psicológica
da Universidade Estadual de Londrina.
A avaliação com J foi realizada numa das salas de espelho do Departamento de Psicologia da
Universidade Estadual de Londrina.
2.4. RECURSOS HUMANOS
Fizeram parte deste estudo, duas alunas do quinto ano do Curso de Psicologia da UEL, estagiárias
vinculadas ao Serviço de Aconselhamento Genético (SAG); uma Psicóloga e um Biólogo, ambos
docentes da UEL.
2.5. INSTRUMENTOS
A Entrevista foi elaborada previamente pela docente de Psicologia e contempla os seguintes itens: a)
Apresentação do SAG; b) Apresentação do acompanhamento da Psicologia no SAG; c) Dados
pessoais dos pais; d) Dados pessoais do filho; e) Dados diagnósticos; f) Atendimento e intervenção
profissional; g) Desenvolvimento geral do filho; h) Ambiente social da família e i) Agentes estressores e
rede de apoio.
O Roteiro de Avaliação com o probando , também, foi elaborada pela docente de Psicologia com os
seguintes itens: a) informações sobre o encaminhamento; b) informações sobre o exame e c)
informações complementares.
2.6. PROCEDIMENTO
Inicialmente, a Psicóloga realizou a Entrevista com os avós, com duração de 1 hora, com dia e horário
marcados, previamente.
Após a Entrevista com os avós, foi realizado estudo do caso e passado orientações dos passos
seguintes, que foram: a) realizar visitas tanto na escola como no posto de saúde, para levantar
informações sobre a queixa principal e desempenho geral de J.; b) realizar contatos telefônicos com as
médicas que o atenderam e o encaminharam para o Serviços de Acompanhamento Genético e c)
levantamento dos possíveis serviços na comunidade que poderiam atender J.
Tendo em mãos os dados da Entrevista com os avós, dos contatos feitos a posteriori e dos serviços da
comunidade, que poderiam atender J., nova supervisão foi realizada para: a) organizar as informações
coletadas; b) elaborar a avaliação de J., especificando quais atividades e temas seriam abordados, na
mesma; c) identificar quais os aspectos deveriam ser melhor levantados junto ao pai e d) selecionar
quais informações poderiam ser transmitidas ao pai e ao filho.
Num segundo encontro, também com dia e horário marcados previamente, a Psicóloga realizou a
Entrevista com o pai, com duração de 40 min.. Enquanto isso, J. estava sendo avaliado pelas duas
estagiárias, cujas atividades foram: a) apresentação das estagiárias, b) escrever e/ou desenhar o que
gosta e o que não gosta, c) escrever o que gostaria de mudar na sua vida e como gostaria que fosse e
d) aplicação do Roteiro de avaliação.
Logo após a Entrevista com o pai e a avaliação com J., reuniu-se os dois com a finalidade de explicar
como seria realizado o exame de sangue e onde seria realizado; esclarecer das limitações do mesmo;
informá-los dos possíveis serviços da comunidade com os quais poderiam contar, independente do
resultado do exame e providenciou-se, então, um encaminhamento inicial do caso, até que saísse o
resultado do exame e fosse feita a devolutiva final.
Terminado o processo de avaliação, no aguardo do resultado do exame, foi realizada uma supervisão
com os profissionais e estagiários envolvidos no caso para elaborar o Parecer Psicoeducacional
Individual, que comporá a devolutiva final.
3. RESULTADOS
A partir dos dados coletados, organizou-se os principais resultados da seguinte forma:
3.1. HISTÓRICO: (FAMÍLIA, MÉDICO, ESCOLA)
Segundo o relato dos avós, J. apresenta deformações faciais desde a 4ª série. De acordo com o mesmo
relato, quando o menino tinha 3 meses de idade, a avó já percebia que J. “era torto” (sic). Já o pai
relatou que, até os 4 anos, J. não apresentava os comprometimentos físicos atuais. A partir desta idade,
os pais perceberam diferenças no formato do rosto de J., como queixo caído e boca aberta.
O pai informou que J. já realizou exames como raio-X e eletroencefalograma, e aguarda a realização de
uma tomografia e o retorno à neurologista.
No âmbito escolar, os avós destacaram as reclamações dos professores quanto ao fato de J. não
estudar. O pai de J. afirmou que o menino mostrava-se “desatento e com dificuldades de raciocínio”
(sic). O pai disse que estas dificuldades são percebidas no momento em que ajudava o filho nas tarefas
de casa.
3.2. COMPORTAMENTOS APRESENTADOS PELO PROBANDO (por área de
desenvolvimento):
3.2.1. Motora: Quanto ao desenvolvimento geral, os avós relataram que J.andou com 1 ano e 6
meses, falou com idade entre 9 meses a 1 ano e que a criança passou a comer sem o auxílio da mãe já
com mais de 1 ano de idade.
Apesar dos avós relatarem que J. apresenta problemas na formação óssea dos pés e das mãos, de
acordo com as informações obtidas na escola, com o pai e com a observação realizadas pelas
terapeutas, as habilidades motora grossa e fina de J. não parecem estar prejudicadas, pois J. realiza
adequadamente as atividades de educação física, como jogar futebol, além de escrever e desenhar sem
dificuldades motoras.
3.2.2. Cognitivo: Durante a avaliação, J. redigiu um pequeno texto no qual deveria expressar o que
não gostava. Apesar das poucas palavras escritas, foram observados muitos erros gramaticais, ficou
evidente, também que o vocabulário utilizado pelo menino é bem restrito e o texto mostrou-se quase
incompreensível. Seu desempenho na escrita parece ser bem inferior ao esperado para a idade. Na
escola, segundo a coordenadora e as professoras entrevistadas, J. apresenta dificuldades na
aprendizagem, freqüenta a sala de apoio nas disciplinas de matemática e português e necessita de uma
atenção individualizada para conseguir realizar as atividades de forma mais efetiva. Com exceção às
disciplinas de educação artística, educação física e matemática, as notas nas demais matérias estão
todas abaixo da média, variando entre 26 em inglês e 45 em história. Apesar do baixo desempenho
geral, a nota de matemática, 79, é um forte indicativo de que não haja uma deficiência e seu
comprometimento de se deva, provavelmente, a falta de estimulação adequada, pois a professora de
matemática, que o incentiva bastante, obtém um bom resultado com a criança. O pai de J. afirmou que,
na escola, o menino mostra-se “desatento e com dificuldades de raciocínio” (sic). O pai disse perceber
esta dificuldade no momento em que ajuda o filho nas tarefas de casa.
A estrutura familiar parece contribuir com a falta de repertório de J., pois a convivência no ambiente
familiar é basicamente com adultos (pai, mãe, avós e irmã). Os pais de J. moraram em Portugal, neste
período, J. morou com os avós maternos. O pai esteve ausente durante 1 ano. Com o retorno do pai, J.
e a irmã passaram a morar com ele. A mãe de J. está em Portugal há 1 ano e 3 meses. A família parece
“superproteger” a criança em função da ausência da mãe e dos problemas da formação óssea de J. Ao
tentarem compensar o possível sofrimento de J. mostram-se permissivos e fazem as coisas por ele,
assim, a família acaba minimizando as oportunidades de aprendizagem de J.
3.2.3. Linguagem: J. respondeu todas as perguntas realizadas pelas terapeutas, não demonstrando
dificuldade em compreender o conteúdo delas. Porém, as perguntas foram respondidas de forma bem
direta e não houve verbalizações espontâneas. Tal fato pode ser conseqüência de um primeiro contato,
mas deve-se considerar a possibilidade de uma esquiva, já que J. apresenta grande dificuldade na
pronúncia das palavras, talvez em função de seu problema ósseo. Essa dificuldade já é bastante
acentuada, pois em vários momentos as terapeutas tiveram dificuldade em entender a fala de J.
3.2.4. Sociabilização:
De acordo com os avós, o pai e as professoras entrevistadas, J. não apresenta problemas de
relacionamento, e na maioria das vezes é um garoto educado e se relaciona de forma saudável com seus
pares. Conforme os relatos, J. mostra-se bravo quando o provocam. Embora anteriormente os colegas
de J. o inferiorizassem por suas diferenças físicas, segundo os avós, isto não ocorre mais. J. possui
amigos tanto na escola quanto na rua onde mora, segundo o pai J. tem em torno de 10 amigos. J.
também tem uma relação de amizade com a irmã e os familiares. Segundo o próprio J., ele não gosta de
brigar e tem um bom relacionamento com todos. Durante a avaliação, J. mostrou-se educado e
tranqüilo, também não demonstrou nenhum comportamento de ansiedade ou comportamentos
opositores e cooperou com as atividades propostas. J. descreveu-se como alguém calmo e tranqüilo,
mas que às vezes fica bravo, principalmente quando alguém o xinga. J. disse que, na maioria das vezes,
quem faz isso são os amigos da rua.
O pai de J. o descreveu como um menino “calmo, obediente e meigo” (sic).
3.2.5. Auto-cuidados:
Segundo o pai, J. é uma criança independente e que, embora precise ser lembrada de algumas
obrigações como tomar banho, obedece sempre que é solicitada.
3.3. RECURSOS DA COMUNIDADE
BB Clínica, Clínica Odontológica da UEL, Hospital das Clínicas, Posto de Saúde, Serviço de
Fonoaudiologia da UNOPAR, Pronto Atendimento Municipal.
4. CONSIDERAÇÕES FINAIS
O presente estudo atendeu o objetivo a que se propôs, mostrando a importância da atuação da
psicologia, que foi de levantar informações a respeito da pessoa com provável diagnóstico de alteração
genética, que foi: caracterizar o histórico de J., verificar seu desempenho nas áreas de desenvolvimento
e identificar recursos e apoio que ele e sua família poderiam receber, dados estes, que podem vir a
auxiliá-los no processo de adaptação a um possível problema congênito.
Assim, a atuação da psicologia traz informações que podem auxiliar no fechamento de um provável
diagnóstico e principalmente, subsidiar a orientação com os familiares, além de acompanhar todo o
processo até a chegada do resultado do exame para fazer os encaminhamentos finais, onde termina a
ação do SAG, que mantém a equipe à disposição para o esclarecimento de dúvidas que poderão surgir
posteriormente.
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BRUNONI, D. Aconselhamento genético. Ciênc. Saúde Coletiva, Rio de Janeiro, v.7, n.1, p. 1-10,
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