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Diagnóstico de Autismo por exame genético

Por: Márcio Candiani

29 de maio de 2008

Quinta-feira, 29 de Maio de 2008

Diagnóstico de Autismo por exame genético

Eu, sinceramente, não sabia. Recebi um folder do laboratorio Genetika www.genetika.com.br
Entrei em contato e me informei. Os planos de saúde cobrem os exames -apos uma avaliacao de um geneticista. Pela propaganda, achei que seria uma novidade fantástica: diagnostico de autismo! Pela avaliação das Referencias abaixo, conclui-se que:

  1. Exame de Baixíssima Sensibilidade/Especificidade - Detecta APENAS 3 A 5% dos casos de autismo
  2. Somente dois genes implicados na doença serão estudados. Alterações em outros genes não serão detectadas.
  3. O teste diagnóstico de um indivíduo pode ter implicações reprodutivas ou psicossociais negativas para outros membros da família.
  4. Para estabelecer um diagnóstico definitivo pode ser necessário mais que um tipo de teste genético.
  5. O teste de DNA nem sempre é a melhor maneira de confirmar um diagnóstico clínico.
  6. Transfusões sangüíneas realizadas até 60 dias antes do teste podem gerar interpretação inconclusiva.
CONCLUSÃO - o exame clinico, ou seja a consulta com um especialista - psiquiatra infantil, neurologista, pediatra ou outro medico especialista ainda é o melhor ( e menos valorizado pela sociedade) caminho diagnóstico para Autismo (e TODOS os outros Transtornos Mentais) - Infelizmente, penso eu.

O exame clinico se constitui em Anamnese - coleta da queixa principal, histõria da doença (molestia atual), Histõria Gestacional, Histõria pregressa, Avaliacao do Crescimento e Desenvolvimento, Historia Familiar, Historia Social, Historico Escolar, Avaliacao Neurocognitiva, Exame físico, Exame do Estado Mental (feito geralmente pelo Psiquiatra), Exame Neurolõgico (feito geralmente pelo Neurologista), Exames complementares SE NECESSÃRIO para descartar outras causas de sindromes semelhantes ao autismo.

Ou seja, o convenio paga uma fortuna (e é obrigado por Lei desde abril deste ano a cobrir este exame, apos avaliacao de um geneticista), que sai muuuuito mais caro do que uma consulta paga pelo convenio ou mesmo das mais caras particulares, mas a nossa sociedade valoriza mais uma ressonância, uma tomografia, um pect, um spect, um exame genético do que a boa e velha consulta com um psiquiatra - (para ler mais sobre uma Revisao Sistematica Sobre Autismo e Neuroimagem, alem de outros artigos, vã ao site http://marciocandiani.site.med.br e clique em arquivos publicados.

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Referências bibliográficas preliminares:

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